Familial Hypercholesterolemia: Pengertian, Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasi

Kolesterol tinggi adalah gangguan kesehatan yang bisa dialami banyak orang. Penyebabnya pun cukup beragam, termasuk ke adanya riwayat keturunan dari keluarga atau familial hypercholesterolemia. Secara sederhana, familial hypercholesterolemia adalah penyakit kolesterol yang didapatkan dari keturunan.

Apa perbedaannya antara kolesterol berdasarkan keturunan dan gaya hidup? Apakah familial hypercholesterolemia lebih berbahaya? Yuk, kita bahas semuanya di artikel ini!

Jadi, Familial Hypercholesterolemia adalah …

Menurut CDC, laman pusat pencegahan penyakit dari Amerika Serikat, penyakit kolesterol turunan atau familial hypercholesterolemia (FH) adalah kelainan genetika yang meningkatkan kemungkinan seseorang dalam menderita penyakit jantung koroner di usia muda.

Nah, seseorang yang mengalami familial hypercholesterolemia adalah seseorang yang akan mengalami peningkatan kadar kolesterol jahat (LDL) secara signifikan sehingga terjadilah kolesterol tinggi. Penyakit ini terbilang banyak penyebarannya, lho. 

Menurut Ada Health, perusahaan kesehatan yang berasal dari Jerman, penyakit turunan ini bersifat autosomal dominan. Artinya, mutasi gen tetap bisa diturunkan meskipun hanya salah satu orang tua saja yang menderitanya.

Bahkan menurut data dari American Heart Association, asosiasi kesehatan jantung dari Amerika Serikat, 1,3 juta orang di Amerika pernah terkena familial hypercholesterolemia. Dari 1,3 juta orang tersebut, 10% orang di dalamnya tidak menyadari bahwa mereka terkena FH. 

Penyebab Familial Hypercholesterolemia

Lalu, apakah penyebab familial hypercholesterolemia adalah berdasarkan keturunan atau orang tua saja? Tepat sekali.

Satu-satunya penyebab familial hypercholesterolemia adalah gen yang diturunkan dari salah satu orang tua kepada anaknya. Jadi, anak tersebut akan lahir dengan kondisi kolesterol yang tinggi. 

Akibatnya, tubuh seseorang yang menderita FH terbilang sulit untuk membersihkan kolesterol yang sudah menumpuk di bagian arteri. Kasus terburuknya, penderita FH juga berisiko terkena penyakit jantung.

Gejala Familial Hypercholesterolemia

Maka dari itu, sangat penting untuk melakukan pemeriksaan dini terkait adanya penyakit FH. Sebab, gejala familial hypercholesterolemia sering kali tidak terlihat atau sulit dirasa. 

Sekalipun bergejala, berikut ciri-ciri penderita familial hypercholesterolemia yang perlu diwaspadai menurut Mayo Clinic:

• Bintik di permukaan kulit

Adanya bintik-bintik di permukaan kulit seseorang bisa menjadi gejala familial hypercholesterolemia, lho. Nah, bintik-bintik ini bisa muncul disebabkan oleh timbunan kolesterol di dalam tubuh. Maka dari itu, bintik yang biasanya muncul berada di sekitaran siku, lutut, tangan, hingga area mata.

• Masalah pada tendon

Tendon adalah bagian paling ujung dari otot. Jika menderita FH, tendon achilles (bagian pergelangan kaki yang menjadi penghubung antara tulang tumit ke otot betis) akan menjadi kental dikarenakan tumpukan kolesterol. Akibatnya, tendon akan melemah dan sulit untuk menahan beban tubuh.

• Arcus kornea

Selain itu, gejala penderita familial hypercholesterolemia juga bisa dilihat dari matanya. Biasanya, penderita akan memiliki arcus kornea atau kelainan berupa adanya lingkaran abu-abu di sekitar iris mata. 

Cara Mengatasi Familial Hypercholesterolemia

Lalu, bagaimana cara mengatasinya? Menurut Mayo Clinic, cara mengatasi familial hypercholesterolemia adalah mengonsumsi obat-obatan. Biasanya, penderita FH diwajibkan mengonsumsi beberapa obat sekaligus agar kadar kolesterol jahat (LDL) di tubuh bisa berkurang.

Jenis obatnya sendiri bisa dikonsultasikan dengan dokter terlebih dahulu. Namun, beberapa jenis obat yang terkenal untuk mengatasi familial hypercholesterolemia adalah:

• Obat statin

Beberapa jenis obat dengan kandungan statin adalah atorvastatin, lovastatin, pravastatin, fluvastatin, serta simvastatin. Sebab, obat dengan kandungan statin mampu memblokir zat yang dibutuhkan hati untuk menghasilkan kolesterol.

• Inhibitor PCSK9

Obat berjenis PCSK9 mampu membantu kerja hati untuk menyerap kadar kolesterol jahat (LDL) yang berlebihan. Selain itu, obat ini juga mampu menurunkan jumlah kolesterol yang tersebar di dalam darah.

• Ezetimibe

Tidak kalah manjur, ezetimibe juga bisa membatasi penyerapan kolesterol yang terkandung di dalam makanan. Jadi, kebanyakan penderita FH akan mengonsumsi ezetimibe.

Selain obat-obatan tersebut, penderita familial hypercholesterolemia juga bisa mengonsumsi Nutrive Benecol, lho. Sebab, Nutrive Benecol memiliki kandungan yang mampu membuat kolesterol di tubuh bisa berkurang drastis sekitar 7-10% setelah 2 kali dikonsumsi.

Apalagi, Nutrive Benecol sendiri sengaja dirancang untuk mengurangi kadar kolesterol jahat (LDL) seseorang. Jadi, kamu bisa mengatasi kolesterol berlebih di dalam tubuh dengan obat-obatan serta mengonsumsi Nutrive Benecol, ya!

Referensi:

CDC. https://www.cdc.gov/genomics/disease/fh/FH.htm. Pengertian

Ada Health. https://ada.com/conditions/familial-hypercholesterolemia/. Keseluruhan

Mayo Clinic. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755.

American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-hypercholesterolemia-fh.